"Một lỗi nhỏ trong DNA có thể gây ra chuyện gì? --Một chữ cái gõ sai trên Word trong đa phần trường hợp chúng ta chỉ xấu hổ một chút và có thể sửa lại ngay. Nhưng nếu cỗ máy sinh học trong tế bào gõ sai chính tả thì sao?

Chúng ta sẽ cùng xem khi DNA 'gõ sai chính tả', hậu quả sẽ nguy hiểm đến mức nào!"

"Làm sao một lỗi siêu vi lại có thể phá hủy cả một cơ thể? Hôm nay chúng ta sẽ đề cập đến 3 loại đột biến điểm:

•           Thay thế một cặp nuclêôtit

•           Mất một cặp nuclêôtit

•           Thêm một cặp nuclêôtit

DNA của chúng ta đọc mã theo cụm 3 chữ cái gọi là Codon -giống như luật chơi của câu này:

• THE FAT CAT ATE THE RAT

Nếu ta thay đổi dù chỉ 1 ký tự, chuyện gì sẽ xảy ra?

"Hãy xem 'bàn phím' sinh học hoạt động:

• Nếu Thay thế: Chữ C trong CAT biến thành H, Câu vẫn đọc được - THE FAT HAT ATE THE RAT nhưng nghĩa đã đổi!

• Nếu trong chuỗi bị Mất ký tự: ví dụ như Xóa chữ F trong FAT

• Hoặc có thể là Thêm ký tự: Chèn chữ B vào trước FAT –

Mất hay Thêm đều làm lệch toàn bộ khung đọc phía sau. Trong Sinh học, đây gọi là Đột biến dịch khung -thường làm mất hoàn toàn chức năng của protein được tạo ra, dẫn đến các hậu quả lâm sàng nghiêm trọng!"

"Trong thực tế y khoa, lỗi này chính là thủ phạm gây ra Bệnh hồng cầu hình liềm

Trên gen mã hóa Hemoglobin, một lỗi Thay thế duy nhất: Nucleotide A bị đổi thành T.

Hệ quả: Axit amin Glutamic (là loại acid amin ưa nước) biến thành Valine (loại kỵ nước).

Protein bị co cụm, biến tế bào hồng cầu hình đĩa tròn thành hình lưỡi liềm sắc nhọn, gây tắc nghẽn mạch máu và đau đớn cho bệnh nhân. Tình trạng này kéo dài sẽ trực tiếp gây tổn thương, suy giảm chức năng của các cơ quan nội tạng quan trọng như tim, gan, thận, và đặc biệt là làm tăng cao nguy cơ bị đột quỵ ở người bệnh.

"Tóm lại: Đột biến gen giống như những lỗi gõ máy ngẫu nhiên . Phần lớn chúng gây bệnh di truyền . Nhưng ở góc nhìn rộng lớn hơn, nếu không có những 'lỗi' ngẫu nhiên đó qua hàng triệu năm, tổ tiên chúng ta sẽ không bao giờ có các biến dị phong phú để thích nghi và tiến hóa . Đột biến, suy cho cùng, chính là thứ nguyên liệu thô tối quan trọng của sự tiến hóa!

Cảm ơn các bạn đã theo dõi bài học hôm nay. Chúc các bạn học tốt và hẹn gặp lại!"